Группа ученых из Оломоуцкой университетской клиники (Чехия) разработала новый метод анализа мочи. Он дает возможность быстрее и подробнее узнать о наследственных нарушениях обмена веществ, которые проявляются в детском возрасте и могут быть опасны для жизни.
В настоящее время для диагностики используют анализ крови, который занимает 8 часов. Новый метод сокращает время анализа до одного часа. Кроме того, исследование могут приготовить и расшифровать даже специалисты малого звена.
Тест одновременно исследует в общей сложности 146 биомаркеров для более чем 80 заболеваний, в то время как обычный тест находит только восемь биомаркеров.
Наследственные нарушения обмена веществ представляют собой мутации в отдельных генах, которые приводят к нарушению синтеза или разрушению белков, углеводов, жиров и других продуктов обмена. Иногда такое нарушение даже не успевают диагностировать, так как ребенок погибает из-за врожденной аномалии обмена сразу после рождения.
В настоящее время ученые продолжают проводить исследование нового метода. В будущем они рассчитывают ввести его в повседневую медицинскую практику.